Wissenwertes über HCM 

Was ein guter Züchter längst wusste wird hier erneut bestätigt...viele haben bereits bedauert ihre guten Tiere aufgrund des Gentest kastriert zu haben.

Unsere Kardiologen lehnen bereitsschon länger den Gentest ab und sie wissen warum !

Bei einer befreundeten Züchterin wurdeihr 2 jähriger Kater (negativ getestet auf beiden Genorten) massiv positiv HCMgeschallt.

Wenn der Schock vorbei ist hoffe ich,dass sie es auf ihrer HP veröffentlicht....wir geben um den Gentest nichts undschallen regelmäßig unsere Tiere und legen Wert auf Ahnenforschung.

Genetische Assoziation der A31P- undA74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der MaineCoon

Diese Publikation bekam den SchattauerPreis für die beste Publikation mit dem Hinweis:

Das Kopf-an-Kopf-Rennen um denSchattauer-Preis 2008 gewann Frau Christel Schinner, LMU München. Stellen Siesich vor, sie behaupten, dass eine grosse amerikanische Studie so nicht stimmt,sie machen eine Untersuchung hierzu und beweisen, dass sie Recht haben: das istschon einen Preis wert! Vergessen sollte man nicht, dass hinter diesen tollenStudien immer die Betreuer, eine ganze Arbeitsgruppe und nicht zuletzt dasganze Team einer Klinik bzw. eines Institutes tatkräftig und fest dahintersteht. Daher gilt der Dank an dieser Stelle der nicht genannten „vis a tergo“.

Link:http://www.innlab-dvg.de/innlab2008/rueckblick.php

16. Jahrestagung der FG Innere Medizinund klinische Labordiagnostik der DVG , InnLab am Samstag, den 02. Februar 2008

11:15-11:30 Schinner et al., München

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G.Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik derLudwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertropheKardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomaldominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- undA74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3)werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

Genetische Assoziation der A31P- undA74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der MaineCoon

In der Praxis weichenUltraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowietierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzenverfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung derklinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validitätbereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 MaineCoon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein.Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monatesein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein.Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierungmittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesundenTiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75%der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglichdes A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen denPhänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulationbestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wertbesitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPsauf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch fürMaine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassenvorkommt.

Genetische Assoziation der A31P- undA74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der MaineCoon

Schlussfolgerungen: Mit deruntersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und denuntersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslesebesteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.

Letzte Änderung

Neues zum HCM - Gen - Test!!

Neues zum HCM-GentestVon derMedizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in Münchenwurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM beiMaine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt.Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentestgetestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investitionin einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studieabgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einemFachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde. GenetischeAssoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophenKardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G.Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik derLudwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertropheKardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomaldominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen(SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit alskausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichenUltraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowietierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzenverfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung derklinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischenValidität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 MaineCoon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein.Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monatesein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein.Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierungmittels Taqman® Genotyping Assays.

 

Ergebnisse: 21,13% der herzgesundenTiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75%der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglichdes A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen denPhänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulationbestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wertbesitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPsauf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch fürMaine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassenvorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslesebesteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.